Nöromüsküler Hastalıklar

Nöromüsküler hastalıklar periferik sinir sisteminin hastalıklarıdır (Periferik sinir sistemiyle ilgili açıklamayı Nöroloji bölümünde bulabilirsiniz). Nöromüsküler hastalıklar arasında ön boynuz hastalıkları, önboynuzdan çıkan köklerin hastalıkları (örneğin bel fıtıkları) ve nihayet köklerden çıkan birçok sinir ucunun hastalıkları sayılabilir. Sinir uçlarının hastalıklarına “nöropati” denir. Nöropatiler duyu sinirlerini de içerebilir. Sinir uçlarından sonra sinir-kas kavşağını (örneğin Myastenia Gravis) ve son olarak da kasları tutan hastalıklar da nöromüsküler hastalıkların inceleme alanına girer. Kasların hastalanmasına “miyopati” de denir.

Hangi Hastalıkları İçerir

Omuriliğin ön boynuzunu tutan hastalıklar (örneğin Amiyotrofik lateral Skleroz veya kısaca ALS)

Kök hastalıkları (örneğin fıtıklar)

Sinir ucu hastalıkları diğer adıyla “Nöropati”:

Ayrı ayrı bölgelerde, ayrı ayrı sinirleri yani asimetrik bir biçimde tutabileceği gibi daha sıklıkla ayak parmaklarından simetrik bir şekilde başlayıp giderek yukarı çıkıp nihayetinde elleri de etkileyen polinöropati adı verilen şekilde görülebilir. Bulgular arasında güçsüzlük, duyu kaybıyla birlikte uyuşma, karıncalanma, yanma , batma gibi subjektif yakınmalar da bulunabilir. Polinöropati en sık olarak diyabet hastalığı sırasında görülebileceği gibi doğuştan (genetik) ya da edinsel olarak bir çok durumda ortaya çıkabilir. Edinsel nedenler arasında toksinler ve bazı ilaçlar, bağışıklık sistemindeki bazı bozukluklar, enfeksiyonlar sayılabilir.

Sinir-kas kavşağı (nöromüsküler kavşak) hastalıkları:

Sinir ucuyla kas arasındaki anatomik bölgeye sinir-kas kavşağı (nöromüsküler kavşak) denir. Kasın kasılabilmesi beyinden istemli hareket için iletilen uyarının sinirden kasa geçişte kimyasal bir olayın gerçekleşmesine bağlıdır. Bu bölgeyi ilgilendiren en sık görülen hastalık Myastenia Gravistir. Kavşak bölgesini ilgilendiren başka hastalıklar da vardır fakat oldukça nadir görülürler.

Kas hastalıkları diğer adıyla “miyopati”:

Miyopatiler genellikle genetik kökenlidir. Birçoğu çocukluk çağından itibaren başlar. Edinsel olanlar daha küçük bir grup oluşturur ve bunların birçoğunun tedavisi mümkündür.

Nasıl İncelenir

  • Elektromiyografi : Bir takım kan tetkikleri yanında, nöromüsküler hastalıklara tanı koymak için başvurulan yöntemlerin başında elektromiyografi (EMG) gelir. Söz konusu hastalığın daha önce sözü edilen anatomik bölgelerden (ön boynuz, sinir ucu, sinir-kas kavşağı veya kas) hangisini tuttuğunu anlamada önemli yer tutar.
  • Biyopsi : EMG ile birlikte yine tanı koymak için önemli bir yöntem biyopsidir (kas ve/veya sinir). Biyopsi histopatolojik tanı koyabilecek, bununla ilgili laboratuvar donanımına sahip merkezlerde, bu konuyla ilgili özel eğitim görmüş kişilerce yapılmalıdır.
  • Genetik test : Önemli bir bölümü genetik kökenli olan nöromüsküler hastalıklara ülkemizdeki gibi akraba evliliklerinin sık görüldüğü toplumlarda daha da çok rastlanır. Bu hastalıkların bir kısmının genetik incelemesi yapılabilmektedir. Genetik test için kan almak yeterlidir.

Tedavisi nedir ?

  • Sayfamız Yapım Aşamasındadır